肿瘤早筛

项目名称：肿瘤早筛

样本类型：血液

检测方法：二代测序NGS

检测指标：对多个遗传性肿瘤相关基因进行检测，覆盖多种遗传性肿瘤类型，包括遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、遗传性结直肠癌等。

背景介绍：一部分肿瘤的发生与先天遗传的基因变异密切相关。这些遗传性肿瘤相关的有害基因变异有50%的几率会遗传给子女。携带者患遗传性肿瘤的风险将显著提升，例如BRCA1/2基因变异的女性携带者患遗传性乳腺癌的风险高达56-87%，APC基因变异的携带者患遗传性结直肠癌的风险高达90%，CDH1基因变异的携带者患遗传性胃癌的风险高达80%。且遗传性肿瘤普遍倾向于早发，例如后天散发的肿瘤平均六七十岁才发生，而遗传性肿瘤很多在四五十岁就发生了。燃石医学采用二代测序（NGS）技术，一次性对多个遗传性肿瘤相关基因进行检测，评估个体遗传性肿瘤风险。

检测意义：

1. 遗传性肿瘤风险筛查：精准识别遗传性肿瘤高风险个体，一生只需检测一次，便可获得是否携带遗传性肿瘤相关基因变异的信息。

2. 指导临床诊疗：帮助已确诊的肿瘤患者明确是否为遗传因素导致的肿瘤，为医生的针对性治疗提供有益指导。

3. 提示家族遗传风险：为家人与亲属提示是否存在遗传性肿瘤风险。

4. 早检测，早预防：遗传性肿瘤相关基因变异在携带者体内一直存在，可以很早被检测到，从而科学地将自身风险降到最低。